Gelastische insulten met hypothalamisch hamartoom
ORPHA:86906· ICD-10 G40.5· Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma
Definitie
Hypothalamische hamartomen met gelastische epileptische aanvallen is een zeldzaam syndroom met een cerebrale malformatie en epilepsie, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende gelastische (i.e. ictaal lachen) of dacrystische (i.e. ictaal huilen) aanvallen als gevolg van niet-neoplastische malformatie tijdens de ontwikkeling - hypothalamische hamartomen. Bij vele patiënten, evolueren de insulten naar andere types van insulten waaronder focale en gegeneraliseerde insulten, met daarmee gepaard gaande cognitieve aftakeling en gedragsstoornissen. Sommige patiënten vertonen ook een vroegtijdige puberteit.