Crises gélastiques avec hamartome hypothalamique

Définition

Malformation cérébrale rare associée à une épilepsie caractérisée par des crises épileptiques gélastiques (crises de rire involontaires) ou dacrystiques (crises de pleurs involontaires) dues à une anomalie non néoplasique du développement, à savoir des hamartomes hypothalamiques. Chez de nombreux patients, les crises épileptiques évoluent vers d'autres types de crises, dont des crises épileptiques focales et généralisées, avec un déclin cognitif et des troubles du comportement concomitants. Une puberté précoce est également observée chez certains patients.