Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen
ORPHA:86906· ICD-10 G40.5· Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma
Definition
Eine seltene zerebrale Fehlbildung mit Epilepsiesyndrom, die durch früh einsetzende gelastische (d.h. iktal lachende) oder dakrystische (d.h. iktal weinende) Anfälle aufgrund einer nicht-neoplastischen Entwicklungsfehlbildung - hypothalamische Hamartome - gekennzeichnet ist. Bei vielen Patienten entwickeln sich die Anfälle zu anderen Anfallstypen, einschließlich fokaler und generalisierter Anfälle, mit begleitendem kognitiven Abbau und Verhaltensstörungen. Einige Patienten zeigen auch eine vorzeitige Pubertät.