Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche
ORPHA:86906· ICD-10 G40.5· Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma
Definizione
Gli amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche sono malformazioni cerebrali rare associate ad epilessia, caratterizzate da crisi epilettiche gelastiche (risata ictale) o dacristiche (pianto ictale) ad esordio precoce, causate da malformazioni non neoplastiche dello sviluppo (amartomi ipotalamici). In molti pazienti, le crisi epilettiche progrediscono verso altri tipi di crisi (localizzate o generalizzate), con conseguente declino cognitivo e disturbi comportamentali. Alcuni pazienti presentano pubertà precoce.