Lissencefalie type 3 - dysplasie van metacarpus-syndroom
ORPHA:86822· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige microcefalie, agyrie, agenesie van corpus callosum, cerebellaire hypoplasie, faciale dysmorfie, en epifysaire stippeling van metacarpalen. Het werd beschreven bij twee broers. Het syndroom wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk, en is mogelijk een allelische variant van syndroom van Neu-Laxova en lissencefalie type III met cystische dilatatie van cerebellum en foetale akinesie-sequentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal