Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne
ORPHA:86822· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
Définition
Syndrome caractérisé par une microcéphalie sévère, une agyrie, une agénésie du corps calleux, une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale et des épiphyses métacarpiennes ponctuées. De transmission autosomique récessive, ce syndrome pourrait être un variant allélique du syndrome de Neu-Laxova et de la lissencéphalie de type III avec dilatations kystiques du cervelet et akinésie foetale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal