Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana
ORPHA:86822· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
Definición
Es una forma sindrómica poco frecuente de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave agiria, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, dismorfia facial y punteado epifisario de los huesos metacarpianos. El síndrome puede ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con dilataciones quísticas del cerebelo y secuencia de acinesia fetal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal