Lissenzephalie Typ 3-metakarpale Knochendysplasie-Syndrom
ORPHA:86822· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Agyrie, Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirn-Hypoplasie, faziale Dysmorphien und getüpfelte Epiphysen der Metacarpalia. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Das Syndrom wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt. Es könnte sich um eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit zystischer Erweiterung des Kleinhirns und fetaler Akinesie-Sequenz handeln.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal