Hemolytische anemie door adenylaatkinasedeficiëntie
ORPHA:86817· ICD-10 D55.3· Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency
Definitie
Hemolytische anemie als gevolg van adenylaatkinasedeficiëntie is een zeldzame hemolytische anemie die het gevolg is van een stoornis van het nucleotidemetabolisme in rode bloedcellen, die gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige chronische, niet-sferocytische hemolytische anemie (die mogelijk regelmatige bloedtransfusies vereist) en/of splenectomie, en die kan geassocieerd zijn met psychomotorische stoornissen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal