Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa
ORPHA:86817· ICD-10 D55.3· Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency
Definición
La anemia hemolítica debida a la deficiencia de adenilato quinasa, es una anemia hemolítica poco frecuente debida a un trastorno del metabolismo de los nucleótidos en los eritrocitos. Está caracterizada por anemia hemolítica crónica no esferocítica de moderada a grave, que puede requerir transfusiones sanguineas regulares, y/o esplenomegalia. Puede estar asociada a discapacidad psicomotora.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal