Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase
ORPHA:86817· ICD-10 D55.3· Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency
Définition
Anémie hémolytique rare par anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte, caractérisée par une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire modérée à sévère pouvant nécessiter des transfusions sanguines régulières et/ou une splénectomie et pouvant être associée à des troubles psychomoteurs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal