Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi
ORPHA:86817· ICD-10 D55.3· Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency
Definizione
L'anemia emolitica de deficit di adenilato chinasi è un'anemia emolitica rara, causata da un disturbo del metabolismo di un nucleotide eritrocitario. È caratterizzata da anemia emolitica non sferocitica cronica grave, che può richiedere trasfusioni di sangue regolari e/o splenectomia. Può associarsi a deficit psicomotorio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal