Hämolytische Anämie durch Adenylat-Kinase-Mangel
ORPHA:86817· ICD-10 D55.3· Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency
Definition
Eine seltene hämolytische Anämie aufgrund einer Störung des Erythrozyten-Nukleotid-Stoffwechsels, die durch eine mäßige bis schwere chronische nicht-sphärozytäre hämolytische Anämie gekennzeichnet ist, die regelmäßige Bluttransfusionen und/oder eine Splenektomie erfordern kann und mit psychomotorischen Beeinträchtigungen einhergehen kann.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal