Transcobalaminedeficiëntie
ORPHA:859· ICD-10 D51.2· Transcobalamin deficiency
Definitie
Transcobalaminedeficiëntie (TC) is een stoornis van het cobalaminetransport die zich gewoonlijk voordoet tijdens de eerste levensmaanden en die gekenmerkt wordt door megaloblastische anemie, onvermogen om te gedijen, braken, zwakte en pancytopenie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal