Deficiencia de transcobalamina
ORPHA:859· ICD-10 D51.2· Transcobalamin deficiency
Definición
La deficiencia de transcobalamina (TC) es una alteración del transporte de cobalamina que normalmente se presenta durante los primeros meses de vida y que se caracteriza por anemia megaloblástica, retraso del crecimiento, vómitos, debilidad y pancitopenia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal