Déficit en transcobalamine
ORPHA:859· ICD-10 D51.2· Transcobalamin deficiency
Définition
Le déficit en transcobalamine (TC) est un trouble héréditaire du transport de la cobalamine qui se manifeste généralement au cours des premiers mois de vie et se caractérise par une anémie mégaloblastique, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une asthénie et une pancytopénie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal