Deficit di transcobalamina
ORPHA:859· ICD-10 D51.2· Transcobalamin deficiency
Definizione
Il deficit di transcobalamina (TC) è un difetto nel trasporto della cobalamina, che di solito si evidenzia nei primi mesi di vita ed è caratterizzato da anemia megaloblastica, ritardo della crescita, vomito, debolezza e pancitopenia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal