Transcobalamin II-Mangel
ORPHA:859· ICD-10 D51.2· Transcobalamin deficiency
Definition
Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal