MEHMO-syndroom
ORPHA:85282· ICD-10 Q87.8· MEHMO syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door milde tot zeer ernstige intellectuele achterstand, microcefalie, groeiachterstand, en hypogenitalisme. Obesitas, vroeg optredende diabetes, en epilepsie zijn variabeler aanwezig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal