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MEHMO-Syndrom

ORPHA:85282· ICD-10 Q87.8· MEHMO syndrome

Definition

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
X-linked recessive
Erkrankungsalter
Antenatal, Infancy, Neonatal