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Syndrome de MEHMO

ORPHA:85282· ICD-10 Q87.8· MEHMO syndrome

Définition

Déficience intellectuelle rare, liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à profonde, une microcéphalie, un retard de croissance et un hypogonadisme. L'obésité, le diabète précoce et l'épilepsie sont présents de façon plus variable.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
X-linked recessive
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal