Síndrome MEHMO
ORPHA:85282· ICD-10 Q87.8· MEHMO syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual de leve a profunda, microcefalia, retraso del crecimiento e hipogonadismo. La obesidad, la diabetes de inicio temprano y la epilepsia se presentan de manera más variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal