Sindrome MEHMO
ORPHA:85282· ICD-10 Q87.8· MEHMO syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-grave, microcefalia, ritardo della crescita e ipogenitalismo. Può associarsi a obesità, diabete ad esordio precoce ed epilessia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal