KDM5C-gerelateerde syndromale X-gebonden intellectuele achterstand
ORPHA:85279· ICD-10 Q87.8· KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door milde tot ernstige intellectuele achterstand, geassocieerd met variabele klinische manifestaties, waaronder spasticiteit, cryptorchisme, hypoplasie van maxilla, alopecia areata, epilepsie, kleine gestalte, spraakstoornis, en gedragsproblemen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood