Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte
ORPHA:85279· ICD-10 Q87.8· KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein leichte bis schwere Intelligenzminderung in Verbindung mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen wie Spastik, Kryptorchismus, Oberkieferhypoplasie, Alopecia areata, Epilepsie, Kleinwuchs, Sprachstörungen und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood