Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C

Définition

Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C est caractérisé par un déficit intellectuel léger à sévère, associé à des manifestations cliniques variables, incluant spasticité, cryptorchidie, hypoplasie maxillaire, alopécie aerata, épilepsie, petite taille, et troubles du langage et du comportement. A ce jour, il a été décrit dans moins de 15 familles. Il se transmet sur le mode récessif lié à l'X et est dû à des mutations du gène JARID1C ( SMCX), codant pour une protéine à domaine JmjC avec activité histone déméthylase.