Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X asociada a KDM5C
ORPHA:85279· ICD-10 Q87.8· KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un déficit intelectual de leve a grave asociado a manifestaciones clínicas variables que incluyen espasticidad, criptorquidia, hipoplasia maxilar, alopecia areata, epilepsia, talla baja, afectación del habla y trastornos de conducta.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood