Syndroom van Keutel
ORPHA:85202· ICD-10 Q87.8· Keutel syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door diffuse verkalking van kraakbeen, brachytelefalangie, stenose van perifere longarterie, en faciale dysmorfie. In sommige gevallen werd vasculaire calcificatie gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood