Síndrome de Keutel
ORPHA:85202· ICD-10 Q87.8· Keutel syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por calcificación difusa del cartílago, braquitelefalangismo, estenosis de la arteria pulmonar periférica y dismorfia facial. En algunos casos se ha descrito calcificación vascular.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood