Syndrome de Keutel
ORPHA:85202· ICD-10 Q87.8· Keutel syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une calcification diffuse du cartilage, une brachytéléphalangie, des sténoses des branches périphériques de l'artère pulmonaire et une dysmorphie faciale. Des calcifications vasculaires ont été rapportées dans certains cas.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood