Keutel-Syndrom
ORPHA:85202· ICD-10 Q87.8· Keutel syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch diffuse Knorpelverkalkung, Brachytelephalangie, periphere Pulmonalarterienstenosen und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gefäßverkalkungen berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood