Síndrome Keutel
ORPHA:85202· ICD-10 Q87.8· Keutel syndrome
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por calcificação difusa da cartilagem, braquitelefalangismo, estenoses periféricas da artéria pulmonar e dismorfismo facial. Calcificação vascular foi relatada em alguns casos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood