Genitopatellair syndroom
ORPHA:85201· ICD-10 Q87.8· Genitopatellar syndrome
Definitie
Genito-patellair syndroom is een zeldzaam, congenitaal syndroom met een patellaire anomalie, en wordt gekarakteriseerd door aplasie of hypoplasie van de knieschijf, geassocieerd met microcefalie, typische ruwe gelaatskenmerken (microcefalie, bitemporale vernauwing, grote en brede neus met hoge neusbrug, uitgesproken wangen, en micro-/retrognathie of prognathie), artrogrypose van de heupen en knieën, urogenitale afwijkingen en intellectuele beperking.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood