Síndrome genitopatelar
ORPHA:85201· ICD-10 Q87.8· Genitopatellar syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías patelares congénito y poco frecuente caracterizado por aplasia o hipoplasia patelar asociada a microcefalia, rasgos faciales toscos característicos (microcefalia, estrechamiento bitemporal, nariz grande y ancha con puente nasal alto, mejillas prominentes y micro / retrognatia o prognatismo), artrogriposis de caderas y rodillas, anomalías urogenitales y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood