Sindrome genitorotulea
ORPHA:85201· ICD-10 Q87.8· Genitopatellar syndrome
Definizione
La sindrome genito-rotulea è un'anomalia congenita rara della rotula, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della rotula, associata a microcefalia, tratti del viso grossolani caratteristici (microcefalia, restringimento bitemporale, naso largo con radice prominente, guance prominenti e micro/retrognazia o prognatismo), artrogriposi delle anche e delle ginocchia, anomalie urogenitali e deficit intellettivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood