Syndrome génito-patellaire
ORPHA:85201· ICD-10 Q87.8· Genitopatellar syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales de la rotule caractérisé par une aplasie ou une hypoplasie de la rotule associée à une microcéphalie, des traits faciaux grossiers caractéristiques (microcéphalie, rétrécissement bitemporal, nez large et un pont nasal haut, joues proéminentes et micro/rétrognathie ou prognathisme), une arthrogrypose des hanches et des genoux, des anomalies urogénitales et une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood