Genito-patellares Syndrom
ORPHA:85201· ICD-10 Q87.8· Genitopatellar syndrome
Definition
Ein seltenes kongenitales Syndrom mit Patellanomalie, das durch eine Patella-Aplasie oder -Hypoplasie in Verbindung mit Mikrozephalie, charakteristischen groben Gesichtszügen (Mikrozephalie, Bitemporalverengung, große, breite Nase mit hohem Nasenrücken, vorstehende Wangen und Mikro/Retrognathie oder Progenie), Arthrogrypose der Hüften und Knie, urogenitale Anomalien und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood