Syndromale diarree
ORPHA:84064· ICD-10 K52.8· Trichohepatoenteric syndrome
Definitie
Een zeldzame gastro-enterologische ziekte die zich manifesteert als refractaire diarree in de eerste levensmaanden met groeifalen, en die geassocieerd is met faciale dysmorfie, haaranomalieën, en, in sommige gevallen, immuunstoornissen en intra-uteriene groeiretardatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal