Syndrome tricho-hépato-entérique
ORPHA:84064· ICD-10 K52.8· Trichohepatoenteric syndrome
Définition
Maladie gastroentérologique rare se manifestant au cours du premier mois de vie par une diarrhée réfractaire et un retard de croissance staturo-pondérale, associée à une dysmorphie faciale, des anomalies des cheveux et, dans certains cas, des troubles immunitaires et un retard de croissance intra-utérin.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal