Diarrea sindromica
ORPHA:84064· ICD-10 K52.8· Trichohepatoenteric syndrome
Definizione
La diarrea sindromica (SD) è una malattia gastroenterologica rara, che si manifesta con diarrea intrattabile nel primo mese di vita, associata a ritardo della crescita, dismorfismi facciali, anomalie dei capelli e, in alcuni pazienti, anomalie del sistema immunitario e ritardo della crescita prenatale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal