Diarrea sindrómica
ORPHA:84064· ICD-10 K52.8· Trichohepatoenteric syndrome
Definición
Es una enfermedad gastroenterológica muy poco frecuente que se manifiesta como diarrea intratable en el primer mes de vida, con fallo de medro y asociada a dismorfia facial, anomalías capilares y, en algunos casos, trastornos inmunológicos y retraso del crecimiento intrauterino.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal