Fanconi-anemie
ORPHA:84· ICD-10 D61.0· Fanconi anemia
Definitie
Een zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, variabele congenitale malformaties, en predispositie voor ontwikkeling van hematologische of solide tumoren.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood