Maladie de Fanconi
ORPHA:84· ICD-10 D61.0· Fanconi anemia
Définition
Maladie génétique rare, multisystémique, caractérisée par une insuffisance médullaire progressive associée à des malformations congénitales et un risque élevé d'hémopathies myéloïdes (leucémies myéloblastiques, syndromes myélodysplasiques) et de tumeurs solides.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood