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Fanconi-Anämie

ORPHA:84· ICD-10 D61.0· Fanconi anemia

Definition

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.

Prävalenz
1-9 / 100 000
Vererbung
Autosomal recessive, X-linked recessive
Erkrankungsalter
Childhood