Anemia de Fanconi
ORPHA:84· ICD-10 D61.0· Fanconi anemia
Definição
A anemia de Fanconi (FA) é uma doença hereditária da reparação do ADN caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para tumores hematológicos ou sólidos.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Childhood