Enterische anendocrinose

Definitie

Een zeer zeldzame, genetische, gastro-enterologische ziekte, gekarakteriseerd door ernstige malabsorptieve diarree (die parenterale voeding vereist en verdwijnt bij vasten) als gevolg van een gebrek aan intestinale entero-endocriene cellen. Het is geassocieerd met vroeg aanvangende (binnen de eerste levensweken) dehydratie, metabole acidose en diabetes mellitus (die kan ontwikkelen tot in de late kindertijd). Patiënten vertonen mogelijk verscheidene gradaties van pancreasinsufficiëntie die echter geen verklaring geeft voor de diarree, aangezien deze niet afneemt door suppletie met pancreasenzymen. Centraal hypogonadisme (dat zich ontwikkelt in het tweede levensdecennium), alsook een associatie met coeliakie werden gerapporteerd.