Anendocrinosis entérica

Definición

Es una enfermedad genética gastroenterológica muy poco frecuente, caracterizada por diarrea malabsortiva grave (requiere nutrición parenteral y desaparece con el ayuno) debida a la falta de células enteroendocrinas intestinales. Se asocia con un inicio temprano (dentro de las primeras semanas de vida) de deshidratación, acidosis metabólica y diabetes mellitus (que puede desarrollarse hasta la infancia tardía). El afectado puede presentar varios grados de insuficiencia pancreática que no explican la diarrea, ya que no se reduce con la suplementación de enzimas pancreáticas. También se ha notificado hipogonadismo central (desarrollándose en la segunda década), así como una asociación con la enfermedad celíaca.