Anendokrinose, enterische

Definition

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.