Anendocrinose entérique

Définition

Une maladie génétique gastro-entérologique très rare caractérisée par une diarrhée sévère avec malabsorption (nécessitant une nutrition parentérale et disparaissant lors du jeûne) causée par un déficit en cellules entéro-endocriniennes intestinales. Elle est associée à la survenue précoce (au cours des premières semaines de vie) d'une déshydratation, d'une acidose métabolique et d'un diabète sucré (pouvant se développer jusqu'à la fin de l'enfance). Le patient peut présenter une insuffisance pancréatique de sévérité variable qui ne permet pas d'expliquer la diarrhée, puisque cette dernière n'est pas atténuée par la supplémentation en enzymes pancréatiques. Un hypogonadisme central a été rapporté (se développant au cours de la deuxième décennie), ainsi qu'une maladie coeliaque associée.