Anendocrinosi enterica

Definizione

L'anendocrinosi enterica è una malattia rara gastrointestinale di origine genetica, caratterizzata da diarrea grave con malassorbimento (che rende necessaria la nutrizione parenterale e scompare con il digiuno), secondaria all'assenza delle cellule enteroendocrine dell'intestino. Si associa a disidratazione ad esordio precoce (prime settimane di vita), acidosi metabolica e diabete mellito (che può insorgere anche nella tarda infanzia). I pazienti presentano insufficienza pancreatica di grado variabile, che non spiega la diarrea, in quanto non viene controllata con la somministrazione di enzimi pancreatici. Possono associarsi l'ipogonadismo centrale (ad esordio nella seconda decade di vita) e la celiachia.